Seltene Erkrankungen machen etwa ein Viertel aller weltweit vorkommenden Erkrankungen aus – und sind damit in ihrer Gesamtheit so häufig wie die großen Volkskrankheiten. Seit 2008 ist der 28. Februar „Tag der Seltenen Erkrankungen“ – um Aufmerksamkeit zu schaffen und die Versorgung Betroffener zu verbessern.
Selten sind viele
In Europa wird eine Krankheit als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine von 2000 Personen betrifft. Weltweit gibt es etwa 8000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen. Allein in Deutschland sind mehr als vier Mio. Menschen betroffen. Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetisch (mit)bedingt, viele sind nicht heilbar.
Um vermehrt Therapiemöglichkeiten für Betroffene zu schaffen, gibt es für die Entwicklung von Arzneimittel für Seltene Leiden, den Orphan Drugs, einige Abweichungen, z.B. im Zulassungsprozess oder im Nutzenbewertungsverfahren des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA): Für Orphan Drugs gilt der Zusatznutzen durch die Zulassung als belegt – solange die Umsatzschwelle von 30 Mio. Euro nicht überschritten wird (bis Ende 2022 waren es 50 Mio. Euro).
25 neue Orphan-Drugs im Jahr 2022
Im Jahr 2022 war mit 25 Zulassungsempfehlungen knapp jedes dritte Arzneimittel, das der Ausschuss für Humanarzneimittel in Europa zur Zulassung empfahl, ein Orphan-Drug. Etwas mehr als die Hälfte waren Therapeutika gegen genetisch bedingte Erkrankungen.
- Birkenrindenextrakt (Filsuvez, Amryt Pharmaceuticals): partielle Wunden im Zusammenhang mit dystrophischer und junktionaler Epidermolysis bullosa
- Cipaglucosidase alfa (Pombiliti, Amicus Therapeutics) zur Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe; Zulassung noch nicht erteilt)
- Efgartigimod alfa (Vyvgart, Argenx): generalisierte Myasthenia gravis (gMG)
- Eladocagen exuparvovec (Upstaza, PTC Therapeutics): schwerer Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)
- Etranacogen dezaparvovec (Hemgenix, CSL Behring) als erste Gentherapie zur Behandlung von schwerer und mittelschwerer Hämophilie B (Zulassung noch nicht erteilt)
- Fosdenopterin (Nulibry, Comharsa Life Sciences): Molybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) Typ A
- Ionafarnib (Zokinvy, EigerBio): Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom oder progeroide Laminopathie mit einer heterozygoten LMNA-Mutation mit Akkumulation Progerin-ähnlicher Proteine oder einer homozygoten oder heterozygoten ZMPSTE24-Mutation
- Maralixibatchlorid (Livmarli,Mirum Pharmaceuticals): cholestatischer Pruritus bei Patienten mit Alagille-Syndrom (ALGS)
- Mitapivat (Pyrukynd, Agios Netherlands): Pyruvatkinase-Mangel
- Octreotid (Mycapssa, Amryt Pharmaceuticals): Akromegalie
- Olipudase alfa (Xenpozyme, Genzyme): Niemann-Pick-Krankheit
- Sutimlimab (Enjaymo, Genzyme Europe): hämolytische Anämie bei Kälteagglutinin-Krankheit
- Valoctocogen roxaparvovec (Roctavian, BioMArin): schwere Hämophilie A
- Vutrisiran (Amvuttra, Alnylam): hereditäre Transthyretin-vermittelte Amyloidose (hATTR-Amyloidose) mit Polyneuropathie
Die weiteren Zulassungen umfassten Onkologika sowie Arzneimittel zur Behandlung von Komplikationen der Immunsuppression nach Organ- oder Stammzelltransplantationen:
- Asciminib (Scemblix, Novartis): Philadelphia-Chromosom-positive chronische myeloische Leukämie in der chronischen Phase
- Ciltacabtagen autoleucel (Carvykti, Janssen-Cilag): multiples Myelom
- Glucarpidase (Voraxaze, Serb): Verringerung der toxischen Plasmakonzentration von Methotrexat bei verzögerter Methotrexat-Elimination oder Gefahr einer Methotrexat-Toxizität
- Lisocabtagen maraleucel (Breyanzi, Bristol Myers Squibb): diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom (DLBCL), primär mediastinales großzelliges B-Zell-Lymphom (PMBCL) und follikuläres Lymphom Grad 3B
- Loncastuximab Tesirin (Zynlonta, ADC Therapeutics): diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom (DLBCL) und hochgradiges B-Zell-Lymphom (HGBL)
- Maribavir (Livtencity, Takeda): Cytomegalie-Virus(CMV)-Infektionen nach hämatopoetischer Stammzell- oder Organtransplantation
- Melphalan flufenamid (Pepaxti, Oncopeptides): multiples Myelom
- Mosunetuzumab (Lunsumio, Roche): follikuläres Lymphom
- Tabelecleucel (Ebvallo, Atara Biotherapeutics): Epstein-Barr-Virus-positive, posttransplantäre lymphoproliferative Erkrankung nach solider Organ- oder nach Knochenmarktransplantation
- Tebentafusp (Kimmtrak, Immunocore): Aderhautmelanom mit humanem Leukozyten-Antigen (HLA) A*02:01
- Teclistamab (Tecvayli, Janssen-Cilag): multiples Myelom
Zum Weiterlesen
- Rare Disease Day: www.rarediseaseday.org
- Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE): www.achse-online.de
- Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE): www.namse.de
- Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: www.se-atlas.de
