Wenn auch nur für eine kleine Gruppe von Patienten: Die Zulassung von Tofersen für bestimmte genetische Formen der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) war eine kleine Sensation. Im Rahmen der Vorab-Pressekonferenz zum diesjährigen Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) stellte Prof. Dr. med. Thomas Meyer, Berlin, aktuelle Erkenntnisse vor.
Gefangen im eigenen Körper
Die ALS sei eine der schwersten Krankheiten, sagte Meyer. Sie führt zu Muskelschwund, Muskelschwäche und Lähmungen. Sobald die Muskulatur im Kopf-Hals-Bereich betroffen ist, kommen Probleme beim Kauen, Schlucken und Sprechen dazu. Lebensbegrenzend wird die Schwäche der Atemmuskulatur.
Zulassung von Tofersen gibt Zuversicht
Mit der Zulassung des Antisense-Oligonukleotids Tofersen im vergangenen Jahr gibt es eine erste zielgerichtete Therapie – wenn auch nur für den Bruchteil der Patienten mit genetisch bedingter ALS und SOD1-Mutation. In der Entwicklung ist zudem derzeit das Antisense-Oligonukleotid Jacifusen für Patienten mit einer Mutation im FUS-Gen. Als beeindruckendes Beispiel nannte Meyer eine Patientin, die nach der Gabe des Prüfmedikaments sogar wieder Treppen steigen konnte.
Diese Entwicklungen zeigen: Der axonale Strukturverlust im Zuge der neurodegenerativen Erkrankung scheint weniger unwiederbringlich stattzufinden als zuvor angenommen. Das gebe Zuversicht, sagte Meyer, und zwar über die ALS hinaus.
Bei einer neurodegenerativen Erkrankung erwartet man das nicht, dass es Verbesserungen gibt.
Ebenfalls in der Entwicklung sind Antikörper-Therapien gegen SOD1-Proteine bei SOD1-ALS und sporadischer ALS.
Hier zeigte sich, dass die Abräumung eines pathogenen Proteins auch dann erfolgreich ist, wenn keine Genmutation vorliegt.
Neue ALS-Klassifikation erlaubt verbesserte Studiendesigns
Damit weitere zielgerichtete Therapien entwickelt und valide klinisch geprüft werden können, haben Experten die ALS nach biologischen Kriterien systematisiert und klassifiziert. Diese Klassifikation hilft bei der Entwicklung zielgerichteter Therapien. Denn:
„Eine“ ALS gibt es nicht.
Quelle
Prof. Dr. med. Thomas Meyer, Berlin, Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN). Online-Pressekonferenz zum DGN-Kongress, 11. November 2025
Pressemitteilung der DGN vom 11. November 2025: Unheilbar war gestern? Aktuelle Meilensteine der ALS-Forschung
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