Eine Schwangerschaft ist ohnehin eine sensible Lebensphase für Mutter und Kind. Welche zusätzlichen Herausforderungen bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen bestehen und wie Sicherheit geschaffen werden kann, war Thema einer Plenarsitzung des SSIEM-Symposiums 2026 in Helsinki.
Immer mehr Schwangerschaften
Frühe Erkennung durch Neugeborenen-Screening, neue Therapieansätze und ein erhöhtes Bewusstsein für die Erkrankungen: Die Aussichten für Menschen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen verbessern sich. Mit der steigenden Lebensqualität wächst auch der Wunsch nach einem selbstbestimmten Leben. So nimmt die Anzahl der Schwangerschaften unter solchen Erkrankungen zu, beispielsweise bei der Phenylketonurie, wie Charlotte Ellerton, London, im Rahmen ener Plenarsitzung des Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM-Symposiums) zeigte. Doch bei Schwangeren mit angeborener Stoffwechselerkrankung ist erhöhte Vorsicht geboten.
Erhöhter Nährstoffbedarf
In der Schwangerschaft steigt der Kalorienbedarf bekanntlich. Nach den Angaben der European Food Safety Authority (EFSA) aus 2013 werden im ersten Trimester 70 kcal/Tag mehr benötigt; im dritten Trimester und während der Laktation sind es hingegen schon +500 kcal/Tag. Darüber hinaus steigt der Proteinbedarf. Die Deckung des Nährstoffbedarfs kann beispielsweise bei Schwangeren mit Phenylketonurie und der damit einhergehenden strengen proteinarmen Diät sehr herausfordernd sein. Außerdem kommen wichtige Mikronährstoffe in der Schwangerschaft wie Eisen oder Omega-3 insbesondere in Lebensmitteln vor, die bei proteinarmen oder fettarmen therapeutischen Diäten häufig verboten sind. Durch die mangelnde Nährstoffversorgung steigt die Gefahr für das ungeborene Kind, denn entsprechend der Barker-Hypothese kann sie zu langfristigen gesundheitlichen Auswirkungen auf den Nachwuchs führen.
Sorge um Mutter und Kind
Zu dem Risiko der Mangelversorgung kommt die Sorge bezüglich toxischer Metabolite, die die Plazenta passieren und die fetale Entwicklung stören könnten, beispielsweise die erhöhte Konzentration von Phenylalanin bei der Phenylketonurie. Und neben der fetalen Entwicklung besteht nicht zuletzt Sorge um die maternale Gesundheit. Hier ist insbesondere auch nach der Schwangerschaft Vorsicht geboten, denn durch den ebenfalls erhöhten Kalorienbedarf in der Stillzeit gepaart mit Routineänderungen und Schlafmangel besteht weiterhin die Gefahr einer Mangelversorgung der Mutter.
Fehlende Referenzen
Die besondere Situation wird außerdem durch mangelnde Empfehlungen in bestehenden Leitlinien insbesondere für seltene Stoffwechselerkrankungen erschwert, erläuterte Ellerton beispielhaft an der Homocystinurie, da es wenige publizierte Daten gibt. Außerdem fehlt es häufig an schwangerschaftsspezifischen Referenzwerten für potenziell toxische Metabolite.
Multidisziplinär betreuen
Insgesamt betont Ellerton die Wichtigkeit einer multidisziplinären Betreuung der schwangeren Patientinnen. Diätetisch sollten das Verhindern eines Katabolismus, ausreichende Energie- und Proteinzufuhr, Bestimmung der Mikronährstoffe, fortlaufende biochemische Überwachung und regelmäßige ernährungstherapeutische Betreuung im Fokus stehen. Die Schwangerschaft sollte außerdem gut geplant werden.
Quelle
Charlotte Ellerton, London. Managing Pregnancy in Inherited Metabolic Disorders: A Dietary Approach. Plenarvortrag am 25. August im Rahmen des Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM-Symposium) in Helsinki.
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