Der 29. Februar ist nicht nur selten, er ist auch der Tag der seltenen Erkrankungen. Das Motto des diesjährigen Aktionstags lautet: „Share Your Colours!“
Wie häufig ist selten?
Sind weniger als 5 von 10.000 Personen von einer Krankheit betroffen, gilt diese als seltene Erkrankung (SE). In der Europäischen Union sind etwa 8000 seltene Erkrankungen bekannt, deutschlandweit geht man von drei bis vier Millionen Betroffenen aus. Der Begriff „seltene Erkrankungen“ suggeriert eine Zusammengehörigkeit, die es weder diagnostisch noch therapeutisch gibt, denn seltene Erkrankungen können jedes medizinische Fachgebiet betreffen, wobei rund 80% der SE genetische Faktoren zugrunde liegen.
Kann künstliche Intelligenz bei der Diagnose helfen?
Die Diagnose einer seltenen Erkrankung ist für Ärzte aufgrund der Komplexität und unspezifischen Symptome schwierig. Ein Viertel der Patienten mit einer seltenen Erkrankung wartet zwischen 5 und 30 Jahren auf ihre Diagnose. Eine Umfrage aus den USA hat gezeigt, dass ein Patient bis dahin durchschnittlich acht Ärzte, vier Ambulanzen und vier Fachärzte aufsuchen muss. Währenddessen erhält der Patient zwei bis drei Fehldiagnosen. Nach den Fortschritten der vergangenen Jahre im Bereich der künstlichen Intelligenz (KI) stellt sich daher die Frage, ob die Diagnosestellung mithilfe von KI erleichtert und beschleunigt werden kann. So einfach ist die Lösung des Problems (bisher) leider nicht, denn wie der Name es sagt, sind seltene Erkrankungen selten und bisher benötigt KI zum Training und zur Anwendung große Datenmengen, die bei den SE nicht vorhanden sind. Notwendig wären KI-Systeme, die auch anhand weniger Daten trainiert werden können.
Orphan Drugs: Arzneimittel gegen seltene Leiden
Besser sieht es im Bereich der zielgerichteten Therapeutika aus. Zwar ist die Entwicklung von Arzneimitteln zur Behandlung der SE aufgrund der geringen Zahl der Betroffenen aufwendiger als bei weitverbreiteten Krankheiten, erfreulicherweise hat dennoch seit Anfang der 2000er-Jahre die Entwicklung von Orphan Drugs stark zugenommen. Wichtige Faktoren waren die Orphan-Drug-Verordnung der EU im Jahr 2000, die den Orphan Drugs automatisch einen Zusatznuten zuspricht (bis zur 30-Millionen-Euro-Umsatzgrenze), und die Entschlüsselung des humanen Genoms 2001. So war in den letzten zehn Jahren ein Drittel der zugelassenen Medikamente mit neuem Wirkstoff zur Behandlung von seltenen Erkrankungen bestimmt. Stand Februar 2024 stehen in der Europäischen Union 152 Orphan Drugs zur Verfügung. Weitere 2600 stehen noch in der Entwicklung.
BfArM möchte Sichtbarkeit Seltener Erkrankungen stärken
In der Pressemitteilung des BfArMs zum diesjährigen Tag der seltenen Erkrankungen wird auf das eigene Online-Portal Orphanet verwiesen. Erkrankte und Behandelnde finden hier ausführliche Informationen zu den Krankheitsbildern, Arzneimitteln, Selbsthilfeorganisationen sowie ein Verzeichnis von Fachleuten, Expertenzentren, laufenden Forschungsprojekten und klinischen Studien. Weitere Portale sind das Zentrale Informationsportal über seltene Erkrankungen des Bundesministeriums für Gesundheit und der Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen.
