In einer Pressekonferenz der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) erläuterten Experten Möglichkeiten und Grenzen verschiedener vorgeburtlicher Untersuchungen. Thema waren unter anderem die Ultraschallfeindiagnostik sowie der nicht-invasive Pränataltest.
Drei Ultraschalluntersuchungen pro Schwangerschaft
In Deutschland hat jede Schwangere das Anrecht auf drei Ultraschalluntersuchungen – eine pro Trimenon. Prof. Dr. med. Christoph Berg, Leiter Schwerpunkt Pränatale Medizin, Gynäkologische Sonografie und Fetalchirurgie Universitätsfrauenklinik Köln, erläuterte, worauf es dabei ankommt.
Es ist nicht so einfach zu beantworten, wie viel Ultraschall in der Schwangerschaft sinnvoll ist. Es kommt drauf an, wer schallt und mit welchem Ziel.
Es wäre laut Berg wünschenswert, dass zumindest eine der drei Ultraschalluntersuchungen durch einen speziell qualifizierten Pränataldiagnostiker durchgeführt werde. Eine entsprechende Zertifizierung der DEGUM (Stufe II und III) haben derzeit etwa 800 Gynäkologen in Deutschland.
Ultraschallfeindiagnostik
Es besteht das Angebot eines speziellen Ersttrimesterscreenings, bei dem eine Vielzahl chromosomal und nicht chromosomal bedingter Anomalien entdeckt werden kann. Dazu zählen neben den Trisomien syndromale Krankheitsbilder (Vielzahl seltener Erkrankungen, die häufig mit einer Intelligenzminderung/geistigen Behinderung und/oder angeborenen Fehlbildungen einhergehen) und Neuralrohrdefekte („offener Rücken“) und auch ein Großteil der Herzfehler. Allerdings ist dieses Screening eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), die selbst bezahlt werden muss. Dafür fallen Kosten von bis zu 300 Euro an, sodass nur ein Bruchteil der jährlich 600.000 gesetzlich versicherten Schwangeren dies in Anspruch nimmt.
Somit ist die Zweittrimesteruntersuchung immer noch die, bei der die meisten Fehlbildungen erkannt werden. Oft bleiben sie sogar bis zur Geburt unentdeckt. „Das ist schade,“ so Berg, denn mittlerweile gibt es einige fetalchirurgische oder medikamentöse Methoden, Fehlbildungen bereits im Mutterleib zu behandeln.
Außerdem könnte bei Bekanntsein einer Fehlbildung, die nach der Geburt behandelt werden muss, durch die Wahl einer spezialisierten Klinik für die Geburt die Prognose des Kindes verbessert werden.
Bluttest auf Trisomien
Seit diesem Jahr ist der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) eine Kassenleistung für Schwangere mit besonderem Risiko. Dabei wird im Blut der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA analysiert. Ist der Test unauffällig, ist es sehr unwahrscheinlich, dass das Ungeborene eine Trisomie 13, 18 oder 21 hat.
Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan, Leiter Pränatale Medizin an der Frauenklinik des Universitätsklinikums Tübingen, betonte jedoch, dass dieser Test nicht als Universaltest für ein gesundes Kind betrachtet werden dürfe. Dieser Eindruck sei jedoch bei vielen Schwangeren möglicherweise durch die bereite Diskussion in den letzten Jahren entstanden.
Dabei sind andere Fehlbildungen, die der Test nicht erfasst, deutlich häufiger als die gängigen Trisomien. So liegt das Risiko für strukturelle Fehlbildungen, zum Beispiel Herzfehler, bei 1:40, das Risiko für die genannten Trisomien bei 1:1000 bis 1:100, je nach Alter der Schwangeren. Für diese anderen Fehlbildungen, weitere Chromosomenstörungen oder auch das Risiko für Präeklampsie und Frühgeburt spielen die (feindiagnostischen) Ultraschalluntersuchungen daher eine große Rolle.
Der zellfreie DNA-Test ist gut, aber er ist gut für ein kleines Segment und man sollte die Schwangerschaftsbetreuung an dem entsprechenden Risikoprofil jeder einzelnen Schwangeren festmachen und am Ultraschall kommt man diesbezüglich nicht vorbei.
Somit kann der NIPT bei bestehendem Risiko den Ultraschall gut ergänzen, jedoch nicht ersetzen.
Quelle
Online-Pressekonferenz der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM); Prof. Dr. med. Christoph Berg, Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan, Prof. Dr. med. Markus Hoopmann. Ultraschall rund um die Schwangerschaft – was ist sinnvoll und was nicht? Virtuell am 07.12.2022.
