Derzeit finden sich Tanzfans und Showbegeisterte freitagabends vor dem Fernseher ein, um Let’s Dance zu verfolgen. Einer der Promis auf dem Tanzparkett: der Leichtathlet Mathias Mester. Er fällt nicht nur durch seine – wie er selbst sagt – große Klappe auf, sondern auch durch seine Körpergröße. So ist seine Tanzpartnerin fast 30 cm größer als er. Der Grund für seine Körpergröße von 1,42 m ist eine sogenannte Achondroplasie, eine seltene Erkrankung. Auf diese und zahlreiche andere Krankheiten mit wenigen Betroffenen soll der heutige Tag der seltenen Erkrankungen aufmerksam machen.
Tag der seltenen Erkrankungen
Selten ist eine Erkrankung dann, wenn sie nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betrifft (EU-Definition, in anderen Staaten gelten teilweise andere Prävalenzen). Aufgrund der Vielzahl seltener Erkrankungen sind insgesamt etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland betroffen. Diese Krankheiten sind häufig genetisch bedingt oder mitbedingt und selten heilbar.
Der heutige Tag der seltenen Erkrankungen soll Aufmerksamkeit für Betroffene schaffen sowie Veränderungen und Verbesserungen für diese Menschen anstoßen.
Aufmerksamkeit bekommen der mehrfache Weltmeister im Speerwerfen, Kugelstoßen und Diskuswerfen Mathias Mester und seine Tanzpartnerin, die amtierende Weltmeisterin im Standardtanz Renata Lusin, bei Let’s Dance bestimmt, denn die Show ist beliebt und läuft mittlerweile in der 15. Staffel. Vielleicht helfen sie überdies dabei, Vorurteile und Berührungsängste abzubauen. Renata Lusin konnte sich ihren Tanzpartner unter allen teilnehmenden Prominenten aussuchen. Ihre Wahl fiel auf Mathias Mester, denn sie „möchte allen zeigen, dass Tanzen keine Grenzen kennt“.
Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses. Sie wird durch unterschiedliche Mutationen im Gen FGFR3 (fibroblast-growth-factor-receptor 3) verursacht und autosomal dominant vererbt. Sie ist vor allem durch stark verkürzte Arme und Beine bei gleichzeitiger normaler Rumpfgröße gekennzeichnet („dysproportionierter Kleinwuchs“), da insbesondere in den langen Röhrenknochen die Knorpel- und Knochenbildung gestört ist.
Neue Behandlungsoption
Wie viele genetisch bedingte Erkrankungen ist die Achondroplasie nicht heilbar, die Therapie erfolgt symptomorientiert.
Seit August 2021 ist jedoch mit Vosoritid ein neuer Wirkstoff zugelassen, der das Wachstum fördert. Das Mittel bewirkt eine erhöhte Teilungsrate und bessere Differenzierung der Knorpelzellen. Studiendaten deuten außerdem auf eine Verbesserung der Körpersegmentproportionen hin. Eingesetzt wird er bei Kindern ab 2 Jahren, bei denen die Epiphysen noch nicht geschlossen sind. Vosoretid muss täglich subkutan verabreicht werden, beendet wird die Behandlung bei einer Wachstumsgeschwindigkeit von unter 1,5 cm pro Jahr und beim Schließen der Epiphysen.
In einer doppelblinden, placebokontrollierten Studie mit 121 Patienten über ein Jahr zeigte sich eine jährliche Wachstumsgeschwindigkeit von 1,71 cm unter Vosoritid und 0,13 cm unter Placebo (Anstieg 1,57 cm unter Vosoritid im Vergleich zu Placebo; 95%-Konfidenzintervall 1,22–1,93; p < 0,0001).
Bisher ist jedoch noch unklar, ob Behandelte eine normale Körpergröße erreichen können und ob sich die Lebensqualität verbessert. Auch ob sich spätere Skelettkomplikationen und operative Eingriffe vermeiden bzw. reduzieren lassen, müssen zukünftige Untersuchungen zeigen.
